PKdef
丙酮酸激酶缺乏症
PKdef 是一种遗传性酶缺陷,会使红血球提早破裂,造成时好时坏的贫血。它的危险在于携带者完全看不出来——这项缺陷会在血统中悄悄流传,直到两只携带者相遇。
这是什么
丙酮酸激酶是红血球产生能量所依赖的酶。缺乏时,红血球变得脆弱,被破坏的速度快过身体补充的速度,结果就是溶血性贫血。
PKdef 属常染色体隐性遗传。一只猫必须从父母双方各得到一个突变拷贝才会发病;只带一个拷贝的猫是携带者:完全健康、毫无症状,却会把突变传给一半的后代。
为何重要
患病的猫会变得倦怠、食欲与体重下降、牙龈苍白,有时出现黄疸,发作期可能需要输血或长期管理。
它之所以具有欺骗性,在于发病时间。发病年龄不定——可能出现在幼猫身上,也可能多年后才显现——因此一只幼猫在售出当下可能看起来毫无瑕疵,却在安顿于新家很久之后才发病。
对缅因猫的影响
这项突变在缅因猫族群中已确立存在。由于携带者毫无表现,无法靠肉眼观察、血统声誉,或「这家猫舍没出过病例」来避开。未经检测的血统会静静地累积它。
数学并不留情:两只携带者交配,平均每四只幼猫就有一只发病,另有两只成为新的携带者,继续把它传下去。
我们如何预防
我们检测每一只繁育猫,且绝不使用携带者繁育。当父母双方都确认阴性时,幼猫发病不只是「不太可能」,而是基因上不可能——因为没有第二个拷贝可供遗传。
检测报告来自英国布里斯托大学的 Langford Vets,并会随幼猫一同交付。您可以在我们的基因检测页面看到完整报告。
