Kekurangan Piruvat Kinase
PKdef ialah kecacatan enzim warisan yang menyebabkan sel darah merah pecah awal, mencetuskan anemia yang datang dan pergi. Bahayanya ialah pembawa langsung tidak kelihatan — ia merentasi salasilah secara senyap sehingga dua pembawa bertemu.
Apa itu PKdef
Piruvat kinase ialah enzim yang diperlukan sel darah merah untuk menghasilkan tenaga. Tanpa enzim yang mencukupi, sel darah merah menjadi rapuh dan musnah lebih cepat daripada kadar gantian badan. Hasilnya ialah anemia hemolitik.
PKdef bersifat resesif autosomal. Seekor kucing memerlukan dua salinan mutasi — satu daripada setiap ibu bapa — untuk terjejas. Kucing dengan satu salinan ialah pembawa: sihat sepenuhnya, tanpa sebarang simptom, dan mampu mewariskan mutasi kepada separuh anaknya.
Mengapa ia penting
Kucing yang terjejas menjadi lesu, hilang selera dan berat badan, gusi pucat dan kadang kala jaundis, serta mungkin memerlukan pemindahan darah atau pengurusan jangka panjang ketika krisis.
Apa yang menipu ialah masanya. Permulaannya berubah-ubah — boleh muncul pada kucing muda atau tertangguh bertahun-tahun — jadi seekor anak kucing boleh kelihatan sempurna ketika dijual dan jatuh sakit lama selepas menetap di rumah barunya.
Kesannya kepada Maine Coon
Mutasi ini sudah bertapak dalam populasi Maine Coon. Kerana pembawa tidak menunjukkan apa-apa, ia tidak boleh dielakkan melalui pemerhatian, reputasi salasilah, atau dengan membeli daripada cattery yang kebetulan belum pernah melihat kes. Garis keturunan yang tidak diuji mengumpulnya secara senyap.
Matematiknya tidak berkompromi: kawinkan dua pembawa, dan secara purata satu daripada empat anak terjejas manakala dua daripada empat menjadi pembawa baharu yang akan meneruskannya.
Bagaimana kami mencegahnya
Kami menguji setiap kucing pembiakan dan tidak sekali-kali membiakkan pembawa. Apabila kedua-dua ibu bapa disahkan bersih, anak kucing yang terjejas bukan sekadar tidak mungkin — ia mustahil dari segi genetik, kerana tiada salinan kedua untuk diwarisi.
Pengesahan itu datang daripada Langford Vets di University of Bristol dan dibawa bersama anak kucing anda. Anda boleh melihat laporan penuh di halaman ujian genetik kami.